Le malattie rare sono definite dalla loro stessa denominazione. Sono presenti in pochi individui, ma sono numerica- mente tante: si calcola che siano almeno 7.000 e che colpiscano complessivamente molti milioni di pazienti.
Le malattie rare sono gravi e abbracciano tutti gli organi e le funzioni. Sono nella maggior parte di origine genetica e si manifestano prevalentemente in età pediatrica. La definizione di “rara” diventa complessa quando si cerca di tradurre la rarità in un numero. Negli Stati Uniti, dove l’idea delle malattie rare si è sviluppata per la prima volta, si considera rara una malattia che colpisce meno di 200.000 persone su una popolazione di circa 240 milioni di abitanti, e cioè meno di un ammalato ogni 1.200 abitanti. In Australia e in Giappone la rarità è giudicata in modo più severo, circa 10 volte in più. Quando si parla di un ammalato ogni 1.200 abitanti si indica una “prevalenza”, cioè quanti ammalati vi sono in un determinato momento rispetto alla popolazione; un parametro diverso dall’“incidenza”, che esprime il numero di nuovi casi che si manifestano ogni anno in una popolazione.
In Europa l’interesse per le malattie rare è emerso relativamente tardi. Infatti, mentre negli Stati Uniti l’Orphan Drug Act venne promulgato dal Parlamento già nel 1983, in Europa la legge sui farmaci orfani ha dovuto attendere l’inizio dell’anno 2000, con 17 anni di ritardo.
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